Талассемия

Нарушения крови

Тяжелое наследственное заболевание крови, от которого по всему миру страдает множество людей.

По сути

Талассемии – это группа генетических заболеваний, при которых нарушается синтез нормального гемоглобина. Как известно, гемоглобин состоит из двух частей: гема – пигментной части гемоглобина (содержащей в своем составе железо), а также белка глобина. Белок глобин в гемоглобине представляет собой комплекс из 4-х полипептидных цепей: 2 альфа цепи и 2 бета цепи.

Если отмечается нарушение в синтезе альфа цепочек гемоглобина, то такую болезнь называют альфа-талассемией. Однако самой известной формой талассемии является бета-талассемия, при которой отмечается нарушение в синтезе бета-глобина.

Причины заболевания

Как уже упоминалось, талассемия – это генетическое заболевание. На сегодняшний день, это, пожалуй, одно из самых распространенных наследственных болезней в мире. Болезнь наследуется детьми рецессивно по аутосоме. Переводя сложный биологический язык на простой, это значит, что ребенок заболеет талассемией в случае, когда оба родителя окажутся носителями этого заболевания.

Молекулярный механизм развития болезни основан на возникновении точечных мутаций в генах, кодирующих бета-глобин. В результате у ребенка бета цепи гемоглобина продуцируются в меньшем количестве, либо не синтезируются вовсе. При этом продукция других составляющих глобина продолжается. В результате образуются нестабильные белковые комплексы, которые разрушают клетки крови – эритроциты. При повышенном уровне разрушения эритроцитов у больного развивается анемия.

Альфа-талассемия в основном распространена в средиземноморских странах, а также в Северной и Западной частях Африканского континента. В этой связи многие увязывают талассемию с малярией. Именно в этих регионах ранее отмечались вспышки малярии. Как полагают ученые, именно малярийный плазмодий стал основной причиной возникновения генетических нарушений. Большое количество больных бета-талассемией наблюдается, к примеру, в Азербайджане. В некоторых равнинных территориях этой страны от этого страшного заболевания страдает до 10% населения.

Симптомы

Симптомы этой болезни очень тяжелые и ярко-выраженные. Как уже отмечалось, это болезнь сопровождается анемией. Если анемия развилась в раннем возрасте, то у такого ребенка отмечается умственное недоразвитие, а также нарушения в физическом развитии. Также стоит отметить, что раннее разрушение эритроцитов приводит к гиперплазии костного мозга. Такие изменения ведут к нарушениям развития черепа. Отмечается квадратный или так называемый башенный вид черепа, нарушается прикус, а нос приобретает седловидную форму.

Из-за повышенного синтеза непрямого билирубина при талассемии отмечается желтушность. Также при талассемии, как правило, увеличена селезенка.

Из-за существующей клинической картины больные талассемией очень подвержены инфекционным заболеваниям. В случае тяжелой анемии нередко дети умирают уже на первом году жизни. При менее тяжелых формах есть возможность дожить до зрелого возраста.

Диагностика и лечение

Диагностируется талассемия лабораторно. Дело в том, что у больных талассемией красные кровяные тельца имеют меньшие размеры, чем таковые у здоровых людей. С помощью молекулярных клинических исследований есть возможность определить форму талассемии (малая и большая формы талассемии). Сегодня поставить диагноз «талассемия» можно в любой период жизни человека, и даже еще до рождения.

К сожалению, вылечить это заболевание сегодня пока не в состоянии. Возможно лишь проводить коррекцию анемии, которую делают с помощью переливания эритроцитов. Необходимо подбирать такую дозировку, которая позволит удержать гемоглобин на уровне 85г/л. При этом необходимо выводить из организма железо, которое в избытке.

На ранних этапах болезни возможно применение трансплантации костного мозга.