Лента статей
Про СМИ

Студентський інформаційний портал «Пороги» - це цікаво й корисно, це креативно й актуально, це гостро й оперативно. «Пороги» - це погляд запорізького студентства на молодіжні проблеми. Це репортажі з мистецьких акцій і спортивних подій, інтерв’ю з  неординарними людьми, це матеріали, що зацікавлять молодого науковця, майбутнього студента, творчу людину. «Пороги» - це ресурс для тих, хто шукає себе, хто хоче писати, кого турбує молодь Запоріжжя. «Пороги» - для тих, хто думає і хоче знати.

Контакты

Адреса:
м. Запоріжжя, вул. Залізнична, 24, 9 поверх, к. 907

Телефон:
289-12-22

Сайт:
www.porogy.zp.ua

E-mail:
porogy@mail.ru

Пацієнти-сироти

В останній день лютого весь світ згадує більше ніж про 7 тисяч рідкісних хвороб на честь  Rare Disease Day (Міжнародний день боротьби з орфанними захворюваннями).

(англ. orphan — сирота) хвороба – вроджене чи набуте захворювання, яке зустрічається не частіше, ніж у 5-ти випадках з 10 тисяч, хронічно прогресує, значно погіршуючи якість життя людини та призводячи до її інвалідизації чи смерті.

Такий термін живе вже 36 років і описує рідкісні захворювання, що виникли на генетичному рівні, через онкологічні та онкогематологічні хвороби, інфекції та автоімунні захворювання. Повністю побороти недугу, як правило, неможливо. Лікування складає зменшення симптомів та адаптацію людини до рутини.

Європейський альянс організацій хворих на рідкісні захворювання EURORDIS вказує, що половина рідкісних хвороб проявляються уже в дитинстві і лише 30% хворих дітей доживають до 5 років. Виявити вразливість можна шляхом скринінгових досліджень.

Скринінг (англ. screening — просіяти) визначають як масове обстеження населення з метою виявлення осіб з наявністю певного захворювання за відсутності клінічних симптомів та скарг. На терміні 10-12 тижнів аб 16-20 тижнів вагітності лікар акушер-гінеколог пропонує жінці пройти скринінгові дослідження.

В кожній гілці медицини зустрічаються такі історії. Зустрічаються вельми екзотичні недуги: синдром кабукі (в Європі зафіксовано близько 300 випадків), синдром Паллістера-Кілліана (в Європі — 30 випадків), прогресуюча кісткова гетероплазія, хвороба Німана-Піка, хвороба Гоше. Є й ті, що зустрічаються найчастіше: муковісцидоз, гемофілія, різні форми раку, мієлома, хвороба Альцгеймера, хвороба Гентінгтона та інші.

Об’єднують представників цих захворювань декілька пунктів: недоступність правильної діагностики, запізнення з постановкою діагнозу, відсутність якісної інформації про захворювання та відсутність якісної медичної допомоги та труднощі в отриманні лікування та догляду. В Україні додається і недосконалості законодавства.

15 квітня 2014 року було прийнято Закон України «Про внесення змін до Основ законодавства України про охорону здоров’я щодо забезпечення профілактики та лікування рідкісних (орфанних) захворювань».

Існує положення про державне забезпечення заходів профілактики рідкісних (орфанних) захворювань та організацію надання громадянам, які мають такі захворювання, відповідною медичною допомогою. З цією метою МОЗ України:

  • визначає та затверджує перелік рідкісних (орфанних) захворювань і забезпечує його офіційну публікацію;
  • у порядку, встановленому КМУ, забезпечує створення та ведення державного реєстру громадян з рідкісними (орфанними) захворюваннями;
  • визначає заходи, необхідні для забезпечення профілактики рідкісних (орфанних) захворювань, і встановлює порядок надання медичної допомоги громадянам із цими захворюваннями.
  • пацієнти з рідкісними (орфанними) захворювання безперебійно та безоплатно забезпечуються необхідними для лікування цих захворювань лікарськими засобами й відповідними харчовими продуктами для спеціального дієтичного споживання відповідно до їх переліку та обсягів, затверджених МОЗ України, у порядку, встановленому КМУ.

На сьогодні у Держбюджет–2019 уряд заклав, у межах видатків на державні закупівлі ліків, 230 млн грн.

На сьогодні в Україні повне безкоштовне генетичне обстеження можна пройти в Центрі орфанних захворювань НДСЛ «Охматдит», вказує “Новое время”. Але варто розуміти, що від деяких орфанних захворювань до цих пір не існує ліків і дуже важливою є вчасна профілактика.

Цікаво: США стала першою країною (1983 рік), в який був прийнятий пакет законів на тему орфанних захворювань.

За права хворих, дотримання законів та виплату фінансування в Україні бориться  Громадська спілка “Орфанні захворювання України“. За резолюцією саме вона бере на себе відповідальність у налагоджуванні конструктивного діалогу з Міністерством Охорони Здоров’я. В результаті – вирішення проблем доступу до лікування.

У Запоріжжі, судячи з програми «Охорони здоров’я міста Запоріжжя на період 2019-2021 роки», на забезпечення мешканців міста хворих на рідкісні (орфанні) захворювання лікарськими засобами, пеціальним харчуванням та виробами медичного призначення виділено 42126.785 тис. грн.  У цьому році це – 13311.042 тис. грн.

Чи достньо цих коштів покаже статистика у кінці 2019 року. Але при розподілі коштів навряд треба думати про цифри, коли від цього залежить не просток комфорт, а можливість життя.

В Український перелік внесено 294 діагнози :

  • Синдром Елерса-Данлоса;

«Гіпереластічность шкіри» – це група спадкових системних дисфункцій сполучної тканини, викликаних дефектом у синтезі колагену. Залежно від окремої мутації, серйозність синдрому може змінитися від помірного до небезпечного для життя. Лікування немає, але існує терапія (догляд), пом’якшувальна наслідки.

  • Ювенільний ревматоїдний артрит

Це хронічна недуга, що супроводжується постійним запаленням одного і більше суглобів із нез’ясованої причини, що триває понад 6 тиж. ЮРА — неінфекційне багатофакторне захворювання, яке розвивається внаслідок поєднання генетичної схильності та впливу чинників навколишнього середовища. Однак точні механізми розвитку ЮРА наразі не встановлені.

  • Мітохондріопатія

Мітохондрії – одні із найбільших органел клітини. Вони присутні у всіх еукаріотичних клітинах, окрім еритроцитів і зрілих кератиноцитів, виконують функцію метаболичного центра і відповідають за виробництво енергії у вигляді АТФ. Ступінь виразності патологічного процесу в тому або іншому органі.

  • Вроджений гіпотиреоз

Захворювання, викликане зниженням або повним випадінням функції щитовидної залози, яке існує при народженні. Вроджений гіпотиреоз являє собою особливу форму гіпофункції щитовидної залози. Вона вражає пацієнтів у той період розвитку, коли вся нервова система є дуже чутливою і може пошкодитися через тривалу нестачу гормонів щитовидної залози. Якщо безпосередньо після народження не виявити порушення і не скоригувати його, то це приведе до розвитку кретинізму.

  • Віспа

Остання людина, що стала жертвою цього небезпечного захворювання померла в 1978 р., заразившись нею від дослідного зразка. Після цього не було зареєстровано жодного випадку захворювання.

  • Чума і холера

Вважаються не тільки найрідкіснішими, але і найдавнішими хворобами. Перша згадка про ці хвороби історики знаходять у Старому Завіті.

  • Слоняча хвороба (елефантіаз)

Хворобу викликають паразитичні черв’яки, які передаються через укуси москітів. Вони оселяються у лімфатичних вузлах людини і перешкоджають нормальному току лімфи. В результаті, хворі органи розпухають до величезних розмірів, зазвичай ця хвороба вражає ноги.

  • Спастичний псевдосклероз

Більше відомий як “коров’ячий сказ”. Зараження відбувається через м’ясо тварини, веде до смертельного результату.

  • Прогерія

Передчасне старіння організму, яке призводить до ранньої смерті людини. Всі внутрішні і зовнішні зміни не відповідають календарному віку хворого, 7-8-річна дитина виглядає як 80-річний старий.

  • Синдром перевертня (гіпертрихоз)

Хвороба характеризується підвищеним зростанням волосся, причому на всіх ділянках тіла. Спровокувати її може онкологічне захворювання, нервове захворювання, ендокринне розлад і т.д.

  • Аллотріфагія

Вчені пов’язують її прояви з нестачею в організмі потрібних мікроелементів. У хворих людей спостерігається патологічне бажання вживати в їжу неїстівні речі: папір, землю, вугілля та ін

  • Синдром синьої шкіри (акантокератодермія)

У людей ця хвороба спостерігається рідко, її симптоми виражаються в посинінні шкірних покривів.

  • Синдром вампіра

Тіло хворого не виносить прямого попадання сонячних променів. Після контакту з сонцем на шкірі у людини залишаються пухирі й опіки.

  • Синдром Аліси в Країні Чудес (мікропсія)

При цьому захворюванні людина сприймає речі менше, ніж вони є насправді. Зазвичай це відбувається після черепно-мозкових травм.


Посилання:

  • EURORDIS. Factsheet on Rare Diseases Day. 2019
  • МОЗ України
  • Закон України «Про внесення змін до Основ законодавства України про охорону здоров’я щодо забезпечення профілактики та лікування рідкісних (орфанних) захворювань»

 

* Редакция сайта не несет ответственности за содержание материалов. Мнение авторов может не совпадать с мнением редакции.

Добавить комментарий
Имя
Сообщение

Комментарии:

нет комментариев
ПОЗИЦИЯ
МИГ
РОСТ
МЕЛИТОПОЛЬСКИЕ ВЕДОМОСТИ
ДЕТИ ЗАПОРОЖЬЯ
ИНДУСТРИАЛЬНОЕ ЗАПОРОЖЬЕ
РАЦИОНАЛЬНАЯ ГАЗЕТА
ПОРОГИ
MISTO.ИНФОРМ
КЛЯКСА. ГАЗЕТА ДЛЯ ШКОЛЬНИКОВ
ЗАПОРІЗЬКА СІЧ
СОДРУЖЕСТВО
ПРАВДА (АРХИВ)
ЗАПОРОЖСКИЙ ПЕНСИОНЕР (АРХИВ)
УЛИЦА ЗАРЕЧНАЯ (АРХИВ)
ВЕРЖЕ (АРХИВ)
МРИЯ (АРХИВ)
НАДЕЖДА (АРХИВ)
ГОРОЖАНИНЪ (АРХИВ)
БЕРДЯНСК ДЕЛОВОЙ (АРХИВ)
ИСТЕБЛИШМЕНТ. АНАЛИТИКА (АРХИВ)
ОСТРОВ СВОБОДЫ (АРХИВ)
ЖУРНАЛ ЧУДО (АРХИВ)
ОКРУЖАЮЩАЯ СРЕДА. ТРК АЛЕКС (АРХИВ)
БЕЛАЯ СТРЕЛА (АРХИВ)
ЗНАМЯ ТРУДА (АРХИВ)
АВТОПАРК (АРХИВ)
МИГ по ВЫХОДНЫМ (АРХИВ)
Запорожье и область | Новости Запорожья и области RSS 2.0 | | follow us on | читайте нас в |